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Myoklonusepilepsie, adulte benigne familiäre

Krankheitsdefinition

Die Benigne adulte familiäre Myoklonus-Epilepsie (BAFME) ist ein erbliches Epilepsie-Syndrom und gekennzeichnet durch kortikalen Handtremor, Myoklonien und gelegentliche generalisierte oder fokale Krampfanfälle mit nicht oder sehr langsam progredientem Krankheitsverlauf und fehlenden Zeichen früher Demenz oder zerebellärer Ataxie.

ORPHA:86814

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • ADCME
    • BAFME
    • FAME
    • FCMTE
    • Kortikale Myoklonie und Epilepsie, autosomal-dominant
    • Kortikaler myokloner Tremor und Epilepsie, familiäre Form
    • Myoklonusepilepsie, adulte, familiäre Form
  • Prävalenz: Unbekannt
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
  • ICD-10: G40.3
  • OMIM: 601068  607876  613608  615127  615400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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