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Argininämie

Krankheitsdefinition

Der Arginase-Mangel ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Störung des Stoffwechsels der Aminosäuren und klinisch gekennzeichnet durch Hyperammonämie unterschiedlicher Stärke, die sich etwa ab dem Alter von 3 Jahren entwickelt und zu fortschreitendem Verlust der Meilensteine und zu Spastik führt.

ORPHA:90

  • Synonym(e):
    • Arginase-Mangel
    • Hyperargininämie
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-rezessiv 
  • Manifestationsalter: Kleinkindalter, Kindesalter
  • ICD-10: E72.2
  • OMIM: 207800
  • UMLS: C0268548
  • MeSH: D020162
  • GARD: 5840
  • MedDRA: 10062695
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