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Rieger-Anomalie

Krankheitsdefinition

Die Rieger-Anomalie ist ein angeborener, durch Dysgenesie des vorderen Segmentes bedingter Augendefekt und gekennzeichnet durch schwere Deformität der Vorderkammer mit auffälligen Strängen und ausgeprägter Atrophie des Irisstromas, mit Bildung von Löchern oder Pseudo-Löchern und Korektopie. Der Terminus umfasst die Assoziation von Anomalien der Iris- und Pupillenmerkmale der Axenfeld-Anomalie (s. dort).

ORPHA:91483

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • Rieger-Axenfeld-Anomalie
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Neugeborenenzeit
  • ICD-10: Q13.8
  • OMIM: 137600  601631  602482
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: 10059198

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