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Pulmonalklappenagenesie-intaktes Ventrikelseptum-offener Ductus arteriosus-Syndrom

Krankheitsdefinition

Seltene und lebensbedrohliche, kongenitale, nicht-syndromale, konotrunkale Herzfehlbildung, die gekennzeichnet ist durch fehlende oder stark unentwickelte Pulmonalklappensegel (mit einem restriktiven Ring aus verdicktem Gewebe an der Stelle des Pulmonalklappenringes), intaktem Ventrikelseptum und offenem Ductus arteriosus. Die Fehlbildung geht mit einer ausgeprägter respiratorische Insuffizienz einher. Weitere Merkmale sind die erweiterte Haupt-Lungenarterie (mit oder ohne Dilatation von Lungenarterienästen), der Pendelfluss über der dysplastischen Pulmonalklappe und der systolische Druckgradient über der verengten Lungenklappe. Trikuspidale Atresie und variable extrakardiale Anomalien (z.B. Zwerchfellhernie oder Lippen-Gaumenspalte) können vorhanden sein.

ORPHA:99048

  • Synonym(e):
    • Non-Fallot-Typ APV/PDA
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: -
  • Manifestationsalter: -
  • ICD-10: Q22.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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