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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2F (CMT2F) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Die CMT2F ist gekennzeichnet (i) durch symmetrische Muskelschwäche, die primär in den unteren Gliedmassen auftritt (bei den meisten Fällen in den distalen Muskeln) und die Arme erst nach 5-10 Jahren erreicht, (ii) durch gelegentlichen, vor allem distalen Verlust des Sensoriums und (iii) durch abgeschwächte Sehnenreflexe. Die CMT2F manifestiert sich mit einer zwischen dem 1. und 6. Lebensjahrzehnt auftretenden Gangstörung. Ein früherer Beginn ist in der Regel mit einem schwereren Phänotyp, z.B. Fallfuß, verbunden.

ORPHA:99940

Klassifizierungsebene: Disorder
  • Synonym(e):
    • CMT2F
  • Prävalenz: <1 / 1 000 000
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Jugendalter, Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 606595
  • UMLS: C1847823
  • MeSH: -
  • GARD: 9194
  • MedDRA: -

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