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Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2I

Krankheitsdefinition

Die autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2I (CMT2I) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, einer peripheren motorisch-sensorischen Neuropathie. Sie ist gekennzeichnet durch den späten Beginn eines schweren Sensibilitätsverlustes (Parästhesie, Hypästhesie) in Verbindung mit distaler Muskelschwäche vor allem der Beine und ausgelöschten oder abgeschwächten tiefen Sehnenreflexen.

ORPHA:99942

Klassifizierungsebene: Störung
  • Synonym(e):
    • CMT2I
  • Prävalenz: -
  • Erbgang: Autosomal-dominant 
  • Manifestationsalter: Erwachsenenalter
  • ICD-10: G60.0
  • OMIM: 607677
  • UMLS: C3888087
  • MeSH: -
  • GARD: 9197
  • MedDRA: -

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