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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo C

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia autosómica dominante tipo C, es una neuropatía sensitivo-motora hereditaria y poco frecuente caracterizada por velocidades de conducción intermedias del nervio mediano (generalmente entre 25 y 60 m/s). Presenta las características clínicas habituales de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, moderadamente severas y lentamente progresivas (debilidad muscular y atrofia distal de las extremidades, déficit sensitivo distal, reflejos osteotendinosos reducidos o ausentes, malformaciones en los pies, atrofia del extensor digitorum brevis). Los hallazgos en las biopsias de nervios incluyen degeneración axonal edad dependiente, reducción del número de fibras gruesas mielinizadas, remielinización segmentaria y ausencia de formación de ''bulbo de cebolla''.

ORPHA:100045

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 608323
  • UMLS: C1842237
  • MeSH: -
  • GARD: 12439
  • MedDRA: -

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