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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A

Definición de la enfermedad

La paraplejia espástica tipo 5A autosómica recesiva es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva de las extremidades inferiores con disfunción vesical y pie cavo, o por una presentación compleja con manifestaciones adicionales que incluyen signos cerebelosos, nistagmus, atrofia muscular distal o generalizada y deterioro cognitivo. La edad de inicio es altamente variable, desde la primera infancia hasta la edad adulta. En algunos afectados, se puede observar hiperintensidad de la sustancia blanca y atrofia cerebelosa y de la médula espinal en la resonancia magnética cerebral.

ORPHA:100986

  • Sinónimos:
    • SPG5A
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 270800
  • UMLS: C1849115  C2931356
  • MeSH: C536871
  • GARD: 4926
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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