Orphanet: Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10
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Paraparesia espástica autosómica dominante tipo 10

Definición de la enfermedad

Es un tipo poco frecuente de paraparesia espástica hereditaria, de inicio habitualmente en la infancia o la adolescencia, que puede presentarse como una forma pura de paraparesia espástica con espasticidad de los miembros inferiores, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o como un fenotipo complejo asociado con manifestaciones adicionales que incluyen neuropatía periférica con amiotrofía de los miembros superiores, discapacidad intelectual moderada y parkinsonismo. La presencia de sordera y retinosis pigmentaria ha sido descrita en un caso.

ORPHA:100991

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
    • SPG10
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 604187
  • UMLS: C1858712
  • MeSH: C537482
  • GARD: 9590
  • MedDRA: -

Información detallada

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