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Paraplejía espástica autosómica tipo 30

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica tipo 30 autosómica es una forma de paraplejía espástica hereditaria caracterizada, bien por un fenotipo de paraplejía espástica pura que, por lo general, se presenta en la primera o segunda década de vida con extremidades inferiores espásticas, marcha espástica inestable, hiperreflexia y respuestas plantares extensoras, o por un fenotipo complejo con manifestaciones adicionales de atrofia distal, movimientos oculares sacádicos, leve ataxia cerebelosa y leve neuropatía axonal distal.

ORPHA:101010

  • Sinónimos:
    • SPG30
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 610357
  • UMLS: C1835896
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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