Orphanet: Enfermedad de Charcot Marie Tooth autosómica recesiva con ronquera

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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica recesiva con ronquera

Resumen

Epidemiología

La ARCMT2K se describió originalmente en tres familias españolas y desde entonces se ha descrito en cinco familias adicionales españolas, así como en familias de Marruecos, Francia y Polonia.

Descripción clínica

La aparición ocurre en le periodo neonatal o en la infancia temprana con un cuadro clínico similar al visto en la CMT4A (otra forma autosómica recesiva de CMT4A pero con fenotipo desmielinizante, consulte este término) que incluye hipotonía, escoliosis, una voz ronca, parálisis de las cuerdas vocales e insuficiencia respiratoria. Sin embargo, las velocidades de conducción nerviosa y los hallazgos patológicos de las biopsias del nervio sural en pacientes con ARCMT2K son indicio de una neuropatía predominantemente axonal con algunas características desmielinizantes.

Etiología

La ARCMT2K está causada por mutaciones en el gen GDAP1 (8q13.3), que codifica para una proteína requerida en la fisión mitocondrial. Las mutaciones en este mismo gen están asociadas con la CMT4A y con una forma axonal media, de aparición tardía autosómica dominante de la CMT, la CMT2K (consulte este término).

Pronóstico

El pronóstico para la ARCMT2K puede ser grave, dos de los pacientes detectados murieron durante la quinta década de vida.

Revisores expertos: Dr Carmen ESPINÓS - Pr Francesc PALAU - Última actualización: Enero 2009

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