Orphanet: Atrofia muscular espinal de inicio precoz ligada al cromosoma X
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Atrofia muscular espinal de inicio precoz ligada al cromosoma X

Definición de la enfermedad

Es una forma poco frecuente de atrofia muscular espinal caracterizada por la aparición neonatal de hipotonía grave, arreflexia, debilidad profunda, contracturas congénitas múltiples, rasgos faciales dismórficos (cara miopática con boca abierta ''de carpa''), criptorquidia y anomalías esqueléticas leves (cifosis, escoliosis), con frecuencia es precedida por polihidramnios y movimientos fetales reducidos in útero>/i> seguidos de fracturas óseas poco después del nacimiento. Los afectados suelen tener una esperanza de vida limitada, falleciendo en un plazo de 2 años, ya que la debilidad muscular es progresiva y la afectación de los músculos torácicos conduce eventualmente a insuficiencia ventilatoria y respiratoria.

ORPHA:1145

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Artrogriposis con atrofia muscular espinal
    • Artrogriposis distal múltiple congénita ligada al cromosoma X
    • Atrofia muscular espinal asociada al gen SMAX2
    • Atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X tipo 2
    • SMAX2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: G12.1
  • OMIM: 301830
  • UMLS: C1844934
  • MeSH: C535380
  • GARD: 8521
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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