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Síndrome de ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea

Definición de la enfermedad

El síndrome de ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea es un trastorno autosómico recesivo muy raro. Se trata de un síndrome neurodegenerativo de progresión lenta caracterizado por la tríada de ataxia cerebelosa (que generalmente se manifiesta en la adolescencia o en la edad adulta temprana), distrofia coriorretiniana, que puede tener una aparición más tardía (hasta la quinta o sexta década) llevando a grados variables de alteración visual e hipogonadismo hipogonadotrópico (retraso puberal y ausencia de caracteres sexuales secundarios). El síndrome de ataxia - hipogonadismo - distrofia coroidea pertenece a un continuo clínico de trastornos neurodegenerativos junto con el síndrome de ataxia cerebelosa - hipogonadismo (consulte este término).

ORPHA:1180

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Boucher-Neuhäuser
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.8
  • OMIM: 215470
  • UMLS: C1859093
  • MeSH: -
  • GARD: 944
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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