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Síndrome de Feingold

Definición de la enfermedad

El síndrome de Feingold, también conocido como síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal (ODED), es un síndrome malformativo hereditario poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, estatura baja y numerosas anomalías digitales y que comprende dos subtipos: FS tipo 1 (FS1) y FS tipo 2 (FS2) (consulte estos términos). El FS1 es con diferencia la forma más común, mientras que el FS2 sólo se ha presentado en 3 pacientes y tiene las mismas características clínicas que el FS1, excepto por la ausencia de atresia gastrointestinal y fisuras palpebrales cortas.

ORPHA:1305

  • Sinónimos:
    • Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal
    • FGLDS
    • FS
    • MMT
    • Microcefalia - síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal
    • Síndrome MODED
    • Síndrome ODED
    • Síndrome de Brunner-Winter
    • Síndrome de microcefalia - anomalías digitales - inteligencia normal
    • Síndrome de microcefalia - discapacidad intelectual - fístula traqueoesofágica
    • Síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 164280  614326
  • UMLS: C0796068
  • MeSH: -
  • GARD: 8407
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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