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Bestrofinopatía autosómica recesiva

Definición de la enfermedad

La bestrofinopatía autosómica recesiva (BAR) es una distrofia retiniana, que se caracteriza por la pérdida de la visión central en las dos primeras décadas de vida, asociada con la ausencia de una elevación del potencial basal en respuesta a la luz en el electrooculograma (EOG) y una respuesta reducida al estímulo luminosos en el electrorretinograma (ERG).

ORPHA:139455

  • Sinónimos:
    • Retinopatía tipo Burgess-Black
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: 611809
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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