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Neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash

Definición de la enfermedad

La neuropatía motora distal hereditaria tipo Jerash es una enfermedad neuromuscular genética poco frecuente, caracterizada por debilidad y atrofia muscular progresiva, simétrica, de moderada a grave, sin afectación sensitiva, afectando primero a las extremidades inferiores (hacia el final de la primera década) y posteriormente a las extremidades superiores (en un plazo de 2 años). Típicamente, los afectados suelen experimentar pie caído, pie varo, dedos en martillo y manos en garra. Inicialmente se asocian signos piramidales (p. ej., reflejos patelares vivos, signo de Babinski) y reflejos aquíleos ausentes, que revierten cuando la enfermedad se estabiliza (~ 10 años después del inicio).

ORPHA:139552

  • Sinónimos:
    • Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 2
    • dHMNJ
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G12.2
  • OMIM: 605726
  • UMLS: C1854023
  • MeSH: -
  • GARD: 10133
  • MedDRA: -

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