Orphanet: Síndrome orofaciodigital tipo 12
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Síndrome orofaciodigital tipo 12

Definición de la enfermedad

El síndrome orofaciodigital tipo 12 es un subtipo poco frecuente del síndrome orofaciodigital, de aparición esporádica, caracterizado por anomalías cardíacas (hipertrofia del tabique) y del sistema nervioso central (mielomeningocele, estenosis del acueducto de Sylvius, agenesia del cuerpo calloso, hipoplasia vermiana), además de anomalías orales, faciales y digitales (frenillos gingivales, lengua bífida, dientes supernumerarios, macrocefalia, hipertelorismo, polidactilia pre- y postaxial en las manos, polidactilia preaxial en los pies y pie zambo). También se asocian anomalías esqueléticas, tales como tibia corta y metacarpianos centrales en forma de Y.

ORPHA:141327

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • OFD12
    • Síndrome de Moran-Barroso
    • Síndrome oro-facio-digital tipo 12
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C2932679
  • MeSH: C548034
  • GARD: 10693
  • MedDRA: -
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