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Síndrome de Cooks

Definición de la enfermedad

El síndrome de Cooks es un síndrome malformativo que afecta a las estructuras apicales de los dedos y se presenta con hipo/aplasia de las uñas y de las falanges distales. Por lo general, afecta a más de la mitad de los dedos y los pulgares pueden aparecer digitalizados.

ORPHA:1487

  • Sinónimos:
    • Anoniquia-onicodistrofia con hipoplasia o ausencia de falanges distales
    • ODP
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q84.6
  • OMIM: 106995
  • UMLS: C1862841
  • MeSH: -
  • GARD: 4083
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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