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Disgenesia quística alinfoide del timo

Definición de la enfermedad

La disgenesia tímica quística alinfoide es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, debida a un defecto de la inmunidad adaptativa y caracterizada por la tríada de: atimia congénita (que resulta en inmunodeficiencia grave de células T), alopecia total congénita y distrofia ungueal. Los afectados presentan infecciones graves recurrentes, potencialmente mortales de inicio neonatal o en la lactancia, y células T circulantes bajas o ausentes. Otras características adicionales descritas incluyen eritrodermia, linfadenopatía, diarrea y fallo de medro.

ORPHA:169095

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de FOXN1
    • Deficiencia de de la hélice alada
    • Síndrome de inmunodeficiencia grave de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D82.8
  • OMIM: 601705
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4358
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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