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Acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica

Definición de la enfermedad

La acidosis láctica infantil letal con aciduria metilmalónica es una enfermedad neurometabólica poco frecuente caracterizada por un inicio infantil de encefalomiopatía grave, acidosis láctica y una excreción urinaria elevada de ácido metilmalónico. Clínicamente se manifiesta con retraso psicomotor grave, hipotonía, falta de crecimiento, dificultades para alimentarse y distonia. Puede estar asociada a epilepsia y anomalías congénitas múltiples.

ORPHA:17

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 245400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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