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Paraplejía espástica ligada al X tipo 34

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica tipo 34 ligada al cromosoma X es una forma pura de paraplejía espástica hereditaria caracterizada por la aparición, en la infancia tardía o en la edad adulta temprana, de paraplejía espástica lentamente progresiva con marcha espástica e hiperreflexia de los miembros inferiores, reflejos tendinosos exaltados y clonus aquileo. También se ha descrito en algunos adultos ya mayores, dolor en las extremidades inferiores y disminución de la sensiblidad vibratoria en los miembros inferiores

ORPHA:171607

  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia, La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 300750
  • UMLS: C2677897
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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