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Displasia ósea letal tipo Holmgren

Definición de la enfermedad

Es una displasia ósea letal caracterizada por bajo peso al nacer, talla baja rizomélica, fémur curvo y tórax corto, que provoca asfixia. Se ha descrito en tres hermanos de padres sanos no consanguíneos de Finlandia y en cuatro hermanos de padres no consanguíneos de origen francés sin antecedentes familiares de talla baja. Los casos iniciales podrían haber sido diagnosticados como síndrome de Desbuquois o síndrome de Larsen recesivo. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1988.

ORPHA:1842

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Condrodisplasia letal autosómica recesiva, tipo epífisis femoral inferior redonda
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q77.8
  • OMIM: 211120
  • UMLS: C1859407
  • MeSH: -
  • GARD: 922
  • MedDRA: -
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