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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H

Definición de la enfermedad

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2H (LGMD2H) es un subtipo leve de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular proximal de progresión lenta y una atrofia de la cintura pélvica y escapular con inicio que generalmente se da durante la segunda o la tercera década de vida. El cuadro clínico es variable y puede incluir pseudohipertrofia gemelar, contracturas de las articulaciones, escapula alada, calambres musculares y/o afectación de los músculos faciales y respiratorios.

ORPHA:1878

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de TRIM32
    • Distrofia muscular de cinturas por deficiencia de TRIM32
    • LGMD2H
    • Miopatía sarcotubular
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, La edad adulta, Infancia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 254110
  • UMLS: C0270968
  • MeSH: -
  • GARD: 3844
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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