x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia

Definición de la enfermedad

La enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia, es una enfermedad neuromuscular, genética y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular proximal con afectación temprana de los músculos de pies y manos después del desarrollo motor normal en la primera infancia, seguida de un curso de la enfermedad rápidamente progresivo que conduce a tetraplejia arrefléxica generalizada con contracturas, escoliosis grave, hiperlordosis e insuficiencia respiratoria progresiva que hace necesaria la ventilación asistida. Las funciones de los nervios craneales son normales y la lengua no presenta ni fasciculaciones ni atrofia muscular. Se ha descrito un fenotipo más leve con debilidad generalizada moderada y progresión de la enfermedad más lenta.

ORPHA:206580

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Atrofia espinal distal autosómica recesiva tipo 4
    • Atrofia muscular espinal distal tipo 4
    • DSMA4
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G12.2
  • OMIM: 611067
  • UMLS: C1970211
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento