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Holoprosencefalia-craneosinostosis

Definición de la enfermedad

El síndrome de holoprosencefalia-craneosinostosis es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente, caracterizado por la asociación de craneosinostosis primaria (que generalmente afecta a las suturas coronal y metópica) con holoprosencefalia (que varía de alobar a, más comúnmente, semilobar) y diversas anomalías esqueléticas (normalmente, anomalías en pies y manos que incluyen clinodactilia del quinto dígito, falanges hipoplásicas y epífisis en forma de cono, cuerpos vertebrales pequeños, escoliosis, coxa valga y/o malformaciones de la cadera en flexión). Otras características comunes son asimetría craneofacial, microcefalia, braquicefalia/plagiocefalia, estatura baja y retraso psicomotor.

ORPHA:2163

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Camero-Lituania-Cohen
    • Síndrome de Genoa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q04.2
  • OMIM: 601370
  • UMLS: C1832424
  • MeSH: -
  • GARD: 2454
  • MedDRA: -
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