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Microcefalia-síndrome facio-cardio-esquelético, tipo Hadziselimovic

Definición de la enfermedad

La microcefalia - síndrome facio-cardio-esquelético tipo Hadziselimovic es un síndrome poco frecuente con malformaciones cardíacas (ver este término), caracterizado por un retraso del crecimiento de inicio prenatal (bajo peso al nacimiento y baja estatura), hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual asociada con microcefalia y anomalías craneofaciales (línea de implantación anterior del cabello baja, hipotelorismo, labios carnosos con boca de carpa, paladar ojival, orejas de implantación baja), cardíacas (malformaciones cardíacas conotruncales tales como la tetralogía de Fallot, ver estos términos) y esqueléticas (pulgares y primeros metacarpianos hipoplásicos).

ORPHA:217026

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Hadziselimovic
    • Síndrome de microcefalia-faciocardioesquelética
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 612946
  • UMLS: C2751878
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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