x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Acrocefalopolidactilia

Definición de la enfermedad

La acrocefalopolidactilia, también conocida como el síndrome de Elejalde, es un trastorno letal autosómico recesivo extremadamente raro caracterizado por un peso excesivo al nacer, un cuerpo hinchado globuloso, edema generalizado, extremidades cortas, polidactilia postaxial, piel gruesa, dismorfismo (fisuras palpebrales inclinadas, hipertelorismo, pliegues epicánticos, orejas displásicas), exceso de tejido conectivo, displasia renal, y en algunos casos, organomegalia, craneosinostosis con acrocefalia, onfalocele, paladar hendido y criptorquidia. Se han descrito menos de 10 casos hasta la fecha.

ORPHA:221054

  • Sinónimos:
    • Síndrome de Elejalde
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 200995
  • UMLS: C1860157  C3495588
  • MeSH: -
  • GARD: 2096
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento