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Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia autosómica recesiva

Definición de la enfermedad

El síndrome de coriorretinopatía - microcefalia autosómica recesiva es una enfermedad neuro-oftalmológica poco frecuente caracterizada por microcefalia grave de inicio prenatal (con fontanela anterior reducida y suturas con reborde), retraso del crecimiento, retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual (de leve a profunda), características dismórficas (frente inclinada, micro / retrognacia, orejas prominentes) y deficiencias visuales (que incluyen de microftalmia a anoftalmia, retinopatía generalizada o lesiones retinianas múltiples con bordes definidos, pliegues retinianos con desprendimiento de retina, hipoplasia del nervio óptico, estrabismo, nistagmo). La resonancia magnética cerebral puede mostrar reducción del tamaño cortical, de los hemisferios cerebrales y del cuerpo calloso, paquigiria, patrón giral simplificado o normal. Otras características incluyen epilepsia y déficits neurológicos.

ORPHA:2518

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de coriorretinopatía-microcefalia-discapacidad intelectual autosómico recesivo
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 251270  616335
  • UMLS: C3502492
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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