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Síndrome del cromosoma Y en anillo

Definición de la enfermedad

El síndrome del cromosoma Y en anillo es una anomalía estructural del cromosoma Y poco frecuente, con un fenotipo altamente variable y principalmente caracterizado por baja estatura, fallo gonadal parcial o total, infantilismo sexual, anomalías genitales (p.ej., genitales ambiguos, hipospadias, criptorquidismo) y azoospermia u oligozoospermia. Otros rasgos adicionales descritos incluyen retraso del habla, obesidad, y acantosis nigricans. También se ha observado disforia sexual y comorbilidad con un trastorno bipolar.

ORPHA:261529

  • Sinónimos:
    • Cromosoma Y en anillo
    • r(Y)
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q98.6
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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