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Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa

Definición de la enfermedad

La deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos y un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

ORPHA:26791

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acidemia glutárica tipo 2
    • Aciduria glutárica tipo 2
    • Deficiencia de MAD
    • MADD
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E71.3
  • OMIM: 231680
  • UMLS: C0268596  C2931346
  • MeSH: -
  • GARD: 6523
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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