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Osteopetrosis con acidosis tubular renal

Definición de la enfermedad

La osteopetrosis con acidosis tubular renal es una enfermedad rara que se caracteriza por osteopetrosis (consulte este término), acidosis tubular renal (ATR) y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales.

ORPHA:2785

  • Sinónimos:
    • Acidosis tubular renal mixta
    • Acidosis tubular renal tipo 3
    • Deficiencia de anhidrasa carbónica 2
    • Enfermedad del cerebro de mármol
    • RTA mixta
    • Síndrome de Guibaud-Vainsel
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q78.2
  • OMIM: 259730  267200
  • UMLS: C1849435
  • MeSH: C536058
  • GARD: 4154
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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