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Discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva

Definición de la enfermedad

La discapacidad intelectual grave y paraparesia espástica progresiva, es una paraparesia espástica compleja poco frecuente caracterizada inicialmente por hipotonía de inicio temprano que evoluciona a espasticidad, retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual grave y trastorno del habla, microcefalia, talla baja y características dismórficas. Los afectados pierden, con frecuencia, la capacidad de deambular y algunos desarrollan convulsiones y risas estereotipadas.

ORPHA:280763

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Discapacidad intelectual grave y paraplejía espástica progresiva
    • Síndrome de deficiencia de AP4
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: -
  • OMIM: 612936  613744  614066  614067
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10999
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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