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Focomelia tipo Schinzel

Definición de la enfermedad

El síndrome focomelia tipo Schinzel, también llamado síndrome hipoplasia/aplasia de la/s extremidades/pelvis, se caracteriza por malformaciones esqueléticas que afectan al cúbito, huesos pélvicos, peroné y al fémur. Debido a que el fenotipo es similar al síndrome de malformación Al-Awadi/Raas-Rothschild, se cree que pueda tratarse del mismo trastorno.

ORPHA:2879

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis
    • Ausencia congénita de cúbito y peroné
    • Deficiencia grave de las extremidades
    • Síndrome de Al-Awadi-Raas-Rothschild
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 276820
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 9212
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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