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Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo

Definición de la enfermedad

El raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo (ARHR) es un trastorno renal hereditario con pérdida de fosfato, caracterizado por hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia y crecimiento lento.

ORPHA:289176

  • Sinónimos:
    • ARHR
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E83.3
  • OMIM: 241520  613312
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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