x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorectales

Definición de la enfermedad

El síndrome de trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías anorrectales es un síndrome poco frecuente de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por un cariotipo femenino normal, ovarios normales, genitales masculinos o ambiguos, malformaciones del tracto urinario (que van desde agenesia renal bilateral a hidronefrosis unilateral leve), anomalías del conducto Mülleriano (p.ej. ausencia completa del útero y de la vagina, útero bicorne) y ano imperforado. Otras características adicionales pueden incluir la fístula traqueoesofágica, la aplasia radial y la malrotación intestinal.

ORPHA:2973

  • Sinónimos:
    • Pseudohermafroditismo femenino - anomalías anorectales
  • Prevalencia: -
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q56.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento