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Disgenesia tubular renal

Definición de la enfermedad

La disgenesia tubular renal es un trastorno raro del feto que se caracteriza por ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter (dismorfismo facial con orejas grandes y planas de implantación baja, hipoplasia pulmonar, artrogriposis y defectos de posicionamiento de las extremidades), y defectos de osificación del cráneo. Puede ser adquirido durante el desarrollo fetal por la toma de medicamentos por parte de la madre o por ciertas enfermedades (síndrome de transfusión gemelo-gemelo, TTTS; consulte este término) o puede heredarse siguiendo un patrón autosómico recesivo.

ORPHA:3033

  • Sinónimos:
    • Disgenesia renotubular
    • Síndrome tubulorrenal primitivo
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q63.8
  • OMIM: 267430
  • UMLS: C0266313
  • MeSH: -
  • GARD: 379
  • MedDRA: -
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