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Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48

Definición de la enfermedad

La paraplejía espástica tipo 48 autosómica recesiva es una forma de paraplejía espástica hereditaria habitualmente caracterizada por un fenotipo puro de paraplejía espástica lentamente progresiva asociada con incontinencia urinaria de inicio en la edad media a tardía del adulto También se ha descrito un fenotipo complejo, con los hallazgos adicionales de deterioro cognitivo, polineuropatía sensitivomotora, ataxia y parkinsonismo, así como cuerpo calloso delgado y lesiones de la sustancia blanca (observadas en la resonancia magnética).

ORPHA:306511

  • Sinónimos:
    • SPG48
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 613647
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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