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Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa

Definición de la enfermedad

La acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una elevación persistente, leve o moderada, del ácido metilmalónico en plasma, orina y líquido cefalorraquídeo. La presentación clínica puede incluir descompensación metabólica aguda con acidosis metabólica (vómitos, deshidratación, confusión, alucinaciones) y síntomas neurológicos inespecíficos, aunque puede incluso ser asintomática.

ORPHA:308425

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Acidemia metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
    • Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa
    • Aciduria metilmalónica por deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa
    • Deficiencia de MCEE
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: -
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E71.1
  • OMIM: 251120
  • UMLS: C1855100
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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