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Duplicación de la glándula hipofisaria

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente de malformación cerebral en la línea media que se caracteriza por tallos y/o glándulas pituitarias duplicadas dentro de la silla duplicada. Los afectados pueden presentar diversos grados de dismorfia facial y anomalías endocrinas, que incluyen pubertad precoz, hipogonadismo, hipotiroidismo y/o hiperprolactinemia, así como anomalías congénitas asociadas, tales como labio leporino / paladar hendido, puente nasal / lengua / úvula bífidos, agrandamiento hipotalámico con o sin hamartoma, tumores nasofaríngeos, agenesia / hipoplasia de cuerpo calloso, duplicación de la arteria basilar y/o defectos vertebrales (en particular, duplicación del proceso odontoideo).

ORPHA:314621

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Duplicación hipofisaria
    • Síndrome de DPG-plus
    • Síndrome de duplicación de la glándula hipofisaria-plus
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q89.2
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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