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Displasia de dentina atípica por defiencia de SMOC2

Definición de la enfermedad

Es una displasia de la dentina genética y poco frecuente caracterizada por microdoncia extrema, oligodoncia y anomalías de la forma de los dientes (incluyendo dientes globulares, muescas incisales y formación de dientes dobles). También puede asociar raíces cortas con un fenotipo de pulpa variable (que incluye taurodoncia y pulpa en forma de llama), hipoplasia del esmalte y mordida abierta anterior.

ORPHA:314721

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Displasia de dentina tipo 1 con microdontia y anomalías en la forma
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: K00.5
  • OMIM: 125400
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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