x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Esclerosteosis

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de hiperostosis esclerosante grave y muy poco frecuente que se caracteriza clínicamente por sindactilia variable e hipercrecimiento esquelético progresivo (en particular del cráneo), lo que provoca rasgos faciales distintivos (hipercrecimiento mandibular, frente prominente, hipoplasia medio facial), atrapamiento de nervios craneales que provoca parálisis facial y sordera, y elevación potencialmente letal de la presión intracraneal.

ORPHA:3152

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hiperostosis cortical sindactilia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Infancia
  • CIE-10: M85.2
  • OMIM: 269500  614305
  • UMLS: C0265301
  • MeSH: C537525
  • GARD: 4771
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento