Orphanet: Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 53
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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 53

Definición de la enfermedad

Es un tipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente caracterizado por paraparesia espástica de inicio temprano (con espasticidad en las extremidades inferiores que progresa a las extremidades superiores) asociada a un retraso motor y del desarrollo, un retraso cognitivo y del habla de leve a moderado, deformidades esqueléticas (como cifosis y pectus excavatum), hipertricosis y sensibilidad vibratoria ligeramente alterada. La SPG53 se debe a mutaciones en el gen VPS37A (8p22) que codifica para una proteína asociada a la proteína de clasificación vacuolar 37A.

ORPHA:319199

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 53
    • SPG53
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 614898
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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