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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación en KIF5A

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 por mutación de KIF5A es una forma poco frecuente de neuropatía periférica sensitivo-motora axonal, caracterizada por los signos y síntomas clásicos de CMT2 (debilidad progresiva y atrofia de los músculos distales de las extremidades, leve afectación de la sensibilidad posicional, vibratoria y termoalgésica, pie cavo, y potenciales de acción muscular y sensitivo ausentes o reducidos de forma simétrica con velocidades de conducción nerviosa relativamente conservadas en estudios neurofisiológicos), así como afectación piramidal (espasticidad, hiperreflexia). La espasticidad y el dolor pueden ser los síntomas de presentación.

ORPHA:324611

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMT2 por mutación en KIF5A
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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