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Amiloidosis ABetaL34V

Definición de la enfermedad

Es una forma de hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis caracterizada por presentarse entre los 50 y 70 años de edad, y por hemorragias intracerebrales lobulares recurrentes y declive cognitivo. Este subtipo se debe a una mutación en el gen APP localizado en el cromosoma 21q21.2, que codifica el precursor de la proteína beta-amiloide. Esta mutación causa un aumento en la acumulación de proteína beta-amiloide en las paredes de las arterias y los capilares de las meninges, corteza cerebelosa, corteza cerebral, que conduce a un debilitamiento y finalmente una ruptura de estos vasos.

ORPHA:324703

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Amiloidosis ABeta tipo piamontés
    • Amiloidosis asociada a ABetaL34V
    • HCHWA tipo piamontés
    • Hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis tipo piamontés
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Edad adulta, Senectud
  • CIE-10: E85.4+  I68.0*
  • OMIM: 605714
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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