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Susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2

Definición de la enfermedad

La susceptibilidad a infecciones por deficiencia de TYK2 es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por una mayor susceptibilidad a infecciones víricas y bacterianas intracelulares, con o sin aumento de IgE en suero. Las manifestaciones clínicas son muy variables, según el tipo de infección y la ubicación, y pueden incluir otitis recurrente, sinusitis, infecciones pulmonares y cutáneas, meningitis y abscesos internos.

ORPHA:331226

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de hiper IgE autosómica recesiva por deficiencia de TYK2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D82.4
  • OMIM: 611521
  • UMLS: C1969086
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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