Orphanet: Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria
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Hipomagnesemia primaria autosómica dominante con hipocalciuria

Definición de la enfermedad

Es una forma leve de hipomagnesemia primaria familiar (FPH), que se caracteriza por debilidad muscular extrema, tetania y convulsiones. Se observan alteraciones secundarias en la excreción de calcio.

ORPHA:34528

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • HOMG2
    • Hipomagnesemia aislada autosómica dominante
    • Hipomagnesemia renal tipo 2
    • Pérdida renal de magnesio aislada
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E83.4
  • OMIM: 154020
  • UMLS: C1835171
  • MeSH: -
  • GARD: 3350
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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