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Xantinuria hereditaria

Definición de la enfermedad

La xantinuria hereditaria es un trastorno del metabolismo de la purina causado por un déficit heriditario del enzima xantina deshidrogenasa/oxidasa, y se caracteriza por una concentración muy baja (o indetectable) de ácido úrico en sangre y orina y una concentración muy alta de xantina en orina, lo que provoca una urolitiasis.

ORPHA:3467

  • Sinónimos:
    • Enfermedad de cálculos de xantina
    • Urolitiasis xántica
    • Xantinuria clásica
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 278300  603592
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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