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Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina

Definición de la enfermedad

La ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a espectrina es una enfermedad neurológica genética poco frecuente, debida a mutaciones en SPTBN2 , caracterizada por un retraso global del desarrollo en el periodo de lactancia, seguida de ataxia de la marcha de inicio en la infancia con dismetria de extremidades y disdiadococinesia, discapacidad intelectual de leve a grave, desarrollo de atrofia cerebelosa y movimientos oculares anómalos (que incluyen estrabismo convergente, sacadas hipométricas, movimientos de seguimiento con intrusiones sacádicas y rango de movimiento incompleto).

ORPHA:352403

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina tipo 1
    • Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 14
    • SCAR14
    • SPARCA
    • SPARCA1
    • Síndrome de inicio en la lactancia de ataxia espinocerebelosa-retraso psicomotor
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.1
  • OMIM: 615386
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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