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Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de inicio tardío

Definición de la enfermedad

La ataxia cerebelosa con espasticidad de inicio tardío autosómica recesiva es una enfermedad neurodegenerativa, genética y poco frecuente. Está caracterizada por el inicio, en la infancia o en la adolescencia, de ataxia cerebelosa con disartria que progresa lentamente y asocia signos piramidales, incluyendo espasticidad de los miembros inferiores, reflejos exaltados y signos de Babinski y Hoffman. Los afectados típicamente presentan ataxia cerebelosa con desarrollo de espasticidad asimétrica creciente en extremidades superiores e inferiores y neuropatía axonal sensitiva o sensitivomotora variable. Otras características heterogéneas adicionales asociadas incluyen pie cavo, escoliosis y anomalías cerebrales (por ejemplo, atrofia cerebral).

ORPHA:352641

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de GBA2
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Adolescencia, Infancia
  • CIE-10: G11.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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