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Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B

Definición de la enfermedad

La cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B es un defecto del desarrollo, hereditario y poco frecuente, con afectación del tejido conectivo, caracterizado por una gravedad variable de cutis laxa, con restricción del crecimientoin utero, luxación congénita de cadera e hiperlaxitud articular, piel arrugada, en particular en el dorso de las manos y pies, y rasgos faciales progeroides. Otras características comunes son hipotonía, retraso del desarrollo y discapacidad intelectual. Además, se han descrito cataratas, opacidad corneal, huesos wormianos, lipodistrofia y osteopenia.

ORPHA:357064

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • ARCL2 tipo progeroide
    • ARCL2B
    • Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2, tipo progeroide
  • Prevalencia: -
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: -
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 612940
  • UMLS: C2751987
  • MeSH: -
  • GARD: 1641
  • MedDRA: -

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